Школа женской красоты ! Самые последние новости из Мира женской красоты !
Болезнь Помпе – это наследственное заболевание впервые было описано в 1932 году, однако только через 20 лет удалось выявить истинную природу этого заболевания, связанную с наследственным дефицитом фермента, расщепляющего гликоген в мышечных и нервных клетках.
Отчего развивается болезнь Помпе
Данное заболевание является генетическим и передается по наследству лишь в том случае, если ребенку передаются измененные гены от обоих родителей. Происходит это далек/о не всегда, поэтому в одной и той же семье могут рождаться, к/ак больные, так и здоровые дети.
Причиной развития болезни Помпе или гликогеноза II типа является дефицит в мышечных и нервных клетках фермента кислой мальтазы, которая разрушает гликоген. Собственно накопление большого количества гликогена в структурных единицах клеток лизосомах, приводит к нарушению обменных процессов в них и прогрессирующей мышечной слабости. Поражается, к/ак гладкая мускулатура внутренних органов (в первую очередность сердечная мышца), так и скелетная мускулатура.
Выделяют следующие формы Болезни Помпе: ранняя инфантильная, поздняя инфантильная, ювенильная и взрослая.
Заболевание Помпе у детей
Заболевание в детском возрасте может течь по-разному. Ранняя инфантильная конфигурация болезни Помпе развивается уже в первые недели или месяцы жизни и является самой тяжелой. Ее симптомами являются снижение двигательной активности ребенка, прогрессирующая распространенная мышечная слабос/ть, плаксивость, дыхательные нарушения, отставание ребенка в физическом (отстает в весе и росте) и нервно-психическом развитии (дитя не держит головку, не садится). Нередко у таких детей появляются проблемы с глотанием из-за нарушения функции заинтересованных мышц. Почитай всегда происходит поражение миокарда с увеличением размеров сердца (кардиомегалия). Поражаются также печень, селезенка, почки.
Такие дети чаще всего погибают в возрасте нескольких месяцев.
Поздняя инфантильная и ювенильная формы начинаются позже, в возрасте с 8 месяцев до 10 лет. Симптомами заболевания являются прогрессирующая мышечная слабос/ть и поражение гладкой мускулатуры внутренних органов. Поражаются сердце, печень, селезенка, большинство детей при отсутствии лечения погибают от сердечно-легочной недостаточности.
Взрослое заболевание Помпе
Эта форма заболевания проявляется обычн/о в 20-30 лет, отличается менее тяжелым течением и медленным прогрессированием, что позволяет таким больным доживать до старости. Нарушения со стороны скелетной мускулатуры приводят к появлению мышечной слабости, искривлению позвоночника (мышцы спины не могут его удерживать в вертикальном положении).
Изменения со стороны гладкой мускулатуры внутренних органов нарастают медленно, почти никогда не поражается сердечная мышца.
Как выявляется болезнь Помпе
Диагноз заболевания ставится на основании опроса больного (или родителей ребенка), выявления случаев аналогичных заболеваний в семье и характерных симптомов болезни Помпе.
Подтверждается диагноз путем проведения биохимического анализа крови — определения активности кислой мальтазы в крови при помощи двух разных методик. Проводится также ДНК-диагностика и гистологическое изыскание мышечной ткани, взятой методом биопсии.
Лечение болезни Помпе
Ранее болезнь Помпе считалась неизлечимым заболеванием, так как единственным способом ее лечения является заместительная терапия. Ныне выпускается лекарственный препарат, какой может расщеплять скопившийся в клетках гликоген. Это Майозайм, действующим веществом которого является алглюкозидаза альфа – фермент, полученный по технологии рекомбинантной ДНК с использованием клеточной культуры яичника китайского хомяка. Производитель – фармацевтическая фирма Джензайм (Нидерланды).
Клинические исследования подтвердили эффективность данного препарата при лечении болезни Помпе. Однако эффективность во многом зависит от того, как своевременно было выявлено заболевание и начата заместительная терапия.
Если лечение было назначено вовремя, то возможно обратное развитие изменений в клетках скелетной и гладкой мускулатуры.
Лечение приводит к полному или частичному восстановлению функции внутренних органов и значительному снижению смертности при инфантильной форме заболевания (с 98% без лечения до 2% при верно назначенном лечении). При взрослой форме заболевания также отмечается позитивный эффект от лечения.
Больным назначают внутривенное капельное введение препарата каждые две недели на протяжении длительного времени.
Болезнь Помпе – это тяжелое наследственное заболевание, которое только-только начинают лечить при помощи заместительной терапии. Опыта длительного применения заместительной терапии у таких больных покамест нет.